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SARS冠狀病毒
...基因組現象的生物學意義均有待進一步研究證實。SARSCoV突變與SARS系統發生關係(Phylogenetic)分析由於SARS是一種突發的嚴重傳染性疾病，短期內在多個國家均有感染及死亡報道。因此，分析比較不同地區SARS病毒的序列差異與突變狀...
生物學；病原微生物 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...ng和陰jing尿道。疾病病因：本病患者的基因分析顯示有點突變，多見爲誤義突變，少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生...
疾病；內分泌科 -
垂體性侏儒症
...由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致，ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起，也可由GHRH受體基因突變引起，Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣，多激素型GH缺乏症也分爲3型，Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳，Ⅱ型爲常染色體顯性...
疾病；內分泌科 -
基因治療
...在體內的代謝產物、各種射線或化學物質等的作用下發生突變，且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變，導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷...
醫療技術名 -
遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6（Ⅳ）的...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
雷凡斯坦綜合徵
...雷凡斯坦綜合徵的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區，多爲鹼性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。病理生理這些保守的氨基酸的突變...
疾病；內分泌科 -
β 地中海貧血
...，本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”；致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病；兒科