角膜深層遺傳性營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光Albright遺傳性骨營養不良
概述:假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅...
疾病;兒科遺傳性共濟失調症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因...
疾病黑龍江省野生藥材資源保護條例
拼音:hēilóngjiāngshěngyěshēngyàocáizīyuánbǎohùtiáolì《黑龍江省野生藥材資源保護條例》由黑龍江省第十屆人民代表大會常務委員會第十五次會議於2005年6月24日通過,自2005年8月1日施行。1987年3月7日黑龍江省第六屆人民代表大...
法規文件包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
拼音:bāohántǐjīyányǔyíchuánxìngbāohántǐjībìng英文:inclusionbodymyositisandhereditaryinclusionbodymyopathy概述:包涵體肌炎(inclusionbodymyositis,IBM)是一種慢性炎症性肌病。其主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。1971年Yunis...
疾病非進行性遺傳性腎炎
概述:薄腎小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定義是,組織學表現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性神經性肌萎縮
概述:腓骨肌萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病