染色體病
...色體斷裂綜合徵(chromosomebreakagesyndrome)的疾病,如毛細血管擴張性共濟失調症(ataxiateleangiectatica)、Bloom綜合徵、着色性幹皮症(xerodermapigmentosa)和Fanconi貧血等,病人的染色體裂隙和斷裂發生率增高。幾種染色體病舉例Down綜...
疾病先天性肺發育不全
...如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasia):可見支氣管、血管和肺泡組織,但數量和(或)容積減少。嚴重病例出生後即死亡。主要表現爲呼吸困難,甚至呼吸窘迫,以及長期反...
疾病;呼吸內科肺動脈發育不全
...缺如,左肺動脈異常起源和肺動脈縮窄等。常伴有其他心血管畸形,如法洛四聯症。肺動脈主幹缺如者多爲死產,或嬰兒期死於肺動脈高壓,右或左肺動脈近端缺如常見症狀爲咯血和呼吸困難。左肺動脈異常起源則表現爲氣管和...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病限制性皮病
...動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫寬、大囟門鎖、低位耳、小頜、小口呈“O”型、乳牙等。皮膚的變化有硬緊、紅斑、糜爛、剝脫、瘢痕。骨骼異常,有關節彎縮、Rocke...
疾病;皮膚性病科智能低下
...礙基本上因爲患者在胎兒期、出生時或嬰幼兒期,大腦的發育由於遺傳、感染、中毒、外傷、內分泌異常或缺氧等因素而受阻礙,以致大腦發育不良、或受到阻滯,使智能的發育停留在一定的階段,智力測查智商低於70,臨牀上...
疾病尿睾丸素
...症。D.先天性睾丸發育不全(睾丸精曲管發育不全症):遺傳性肌強直症、原發性睾丸損害、XX-陽性(男):睾丸切除老年者。E.高催乳激素血癥。F.代謝性:肝硬化、慢性腎功能不全。G.庫欣綜合徵。H.雌激素產生腫瘤(腎上腺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查假甲狀旁腺機能減退
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科尿睾酮
...症。D.先天性睾丸發育不全(睾丸精曲管發育不全症):遺傳性肌強直症、原發性睾丸損害、XX-陽性(男):睾丸切除老年者。E.高催乳激素血癥。F.代謝性:肝硬化、慢性腎功能不全。G.庫欣綜合徵。H.雌激素產生腫瘤(腎上腺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查假性甲狀旁腺功能減退症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病