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維生素E 缺乏神經病
...柱的軸突變性。患者逐漸出現腱反射減弱、消失，小腦性共濟失調，皮膚感覺障礙，位置覺和震動覺異常，夜盲。少數患者有眼外肌癱瘓、骨骼肌無力、眼球震顫、眼瞼下垂和構音障礙。後期可出現全盲、認知功能障礙、心律失...
疾病；神經內科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現爲痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的治療：常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
遲發性皮膚卟啉病
...下而發病。遺傳因素：尿卟啉原脫羧酶缺乏。其基因位於染色體1q34，肝臟組織中尿卟啉原脫羧酶缺乏見於所有遲發性皮膚卟啉病患者，但遺傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多：肝臟...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
手足徐動症
...動症(athetosis)的常見病因有：①遺傳性或家族性：多爲常染色體隱性遺傳，較罕見；②腦血管意外；③顱內感染；④藥物；⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動症；⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同，如發作性肌張力障...
疾病；神經內科 -
Maeda綜合徵
...小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現爲痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的治療：常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
賴利-戴綜合症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱：賴利-戴綜合徵英文名稱：Riley-Daysyndrome別名：familial...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合徵
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱：賴利-戴綜合徵英文名稱：Riley-Daysyndrome別名：familial...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...小兒多見，成人起病變異型極少，也有禿頭，主要表現爲痙攣性截癱。病理無血管病變，生化檢查血極長鏈脂肪酸增高。常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的治療：常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病 -
特發性震顫
...病變，表現上肢和下肢意向性震顫，常伴其他小腦體徵如共濟失調等。5.中毒或藥物引起震顫通常爲姿勢性震顫合併運動性震顫，也可出現靜止性震顫和意向性震顫，取決於藥物種類和中毒嚴重程度。多數震顫累及全身，節律不...
疾病；神經內科 -
家族性缺陷自主症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外，還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱：賴利-戴綜合徵英文名稱：Riley-Daysyndrome別名：familial...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科