威爾遜病
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變...
疾病Creutzfeldt-Jakob病
...皮質、基底節和脊髓局竈性病變爲特徵,是常見的人類朊蛋白病,又稱爲皮質-紋狀體-脊髓變性。本病呈全球性分佈,人羣年發病率爲1/100萬,患者多爲中老年,平均發病年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型(獲得型)...
疾病;神經內科維生素B6依賴綜合徵
...用及氨基轉移作用中作爲酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合徵(vitaminB6dependencysyndrome)是一...
疾病丹吉爾病
...音:dānjíěrbìng英文:Tangierdisease概述:丹吉爾病又名α-蛋白血癥。本病名與氟吉尼亞Tangier島有關,這是第1個患此病的病人的家鄉,其特徵爲:血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如,很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...文:α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis),1972年報道本病屬於結節性脂膜炎的1種亞型。α1-抗胰蛋白酶是由肝細胞合成的1種多肽糖蛋白,是血清蛋白...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病