噬血細胞綜合徵
...ndrome,HS)是一組從骨髓細胞學角度提出的綜合徵,包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病,其發生多與免疫功能紊亂有關。臨牀表現:發病急,常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉痠痛、淋巴結及肝脾腫大,...
疾病;感染科突發心律失常死亡綜合症
...治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚嚇時發生昏厥或者癲癇。持續的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。突發心律失常死亡綜合症歷史背景:突然意外的夜間猝...
疾病骨硬化症
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病骨質石化病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病石骨症
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科大理石狀骨病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病家族性白色皺襞黏膜增生
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病Krabbe病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病骨硬化病
...。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常見於嬰幼兒。病...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病