口眼乾燥關節炎綜合徵
...B淋巴細胞腫瘤。在乾燥綜合徵的患者的淚腺、唾液腺、腎小管上皮細胞內有EB病毒的早期抗原(EA)和DNA,說明在乾燥綜合徵患者體內EB病毒處於活躍複製狀態,它不斷激活B細胞增殖、分化,使疾病纏綿延續;另有一些學者從正...
疾病;眼科;淚器病;淚腺疾病;淚腺炎症多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病;內分泌科支氣管肺澱粉樣變
...子量約8500,慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...子量約8500,慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病薄基膜腎病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肺澱粉樣變性
...子量約8500,慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病精囊囊腫
...起異常增生形成囊腫。近來文獻報告精囊囊腫的發生與常染色體顯性遺傳的成人多囊腎病(adultpolcystickidneydisease,APKD)有關,亦有人(Varney,1954)認爲此類囊腫相當於短縮的輸尿管或認爲是殘留的輸尿管芽發展成的一囊腫樣憩室...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;男性生殖系先天性畸形家族性良性血尿
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病