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JCPyV
...最初在進行性多病竈腦白質病患者的腦中發現，這是一種罕見的和免疫損傷結合的脫神經髓鞘的疾病。JCV具有世界性分佈，除了那些住在偏遠地區的隔離人羣以外可以感染大多數人，在青春期人羣中可以觀察到高比例的抗體，60...
生物學；病毒 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...nther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
Lafora病
...死亡。對症治療可提高患者生活質量。拉福拉病的預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
植物種羣
...羣落中的種羣，呈隨機分佈的比較少見，均勻分佈的極其罕見，而集羣分佈的是最常見的。
生物學 -
拉福拉病
...死亡。對症治療可提高患者生活質量。拉福拉病的預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。相關藥...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病，臨牀以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損爲特徵。症狀體徵臨牀上數月嬰兒即可發病，表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周圍和皮下組...
疾病；兒科 -
天晴康欣
...等）患者不得服用拉克替醇。2.半乳糖血症（一種罕見的遺傳病）。注意事項：遮光，密封，在乾燥處保存。拉克替醇的不良反應：常見不良反應有胃腸脹氣、腹部脹痛和痙攣，易發生於服藥初期。拉克替醇的用法用量：1.推薦...
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Ehler-Danlos綜合徵
...性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見，男多於女，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳爲特徵的。診斷：根據典型的臨牀表現即可做出診斷。治療措施：本病無特殊治療。應用大量維生素C...
疾病 -
兒童早老症
...fordsyndrome疾病分類：皮膚性病科疾病概述：兒童早老症屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童，即使只有...
疾病；皮膚性病科 -
假甲狀旁腺機能減退
...例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科