二糖酶缺乏症
...。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷,而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病免疫應答
...原肽段加以整理修飾,並將其與MHCⅡ類分子相連接,然後轉運到細胞膜上。可與MHCⅡ類分子結合的都是蛋白性抗原;多糖和脂類不易於MHCⅡ類分子連接,難以被TH細胞識別,因而多不是良好的免疫原;但有時可以誘導抗體性免疫...
生物學老年吸收不良綜合症
...路手術。2、黏膜損害乳糜瀉、熱帶性脂肪瀉等。3、黏膜轉運障礙葡萄糖—半乳糖載體缺陷、維生素B12選擇性吸收缺陷。4、小腸壁浸潤性病變或損傷Whipple病、淋巴瘤、放射性腸炎、克羅恩病、澱粉樣變、嗜酸細胞性腸炎等。(...
疾病;老年病科GBZ/T 240.8—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗
...驗salmonellatyphimuriumreversemutationassay利用一組鼠傷寒沙門氏組氨酸缺陷型試驗菌株,測定化學品引起沙門氏菌鹼基置換或移碼突變所誘發的組氨酸缺陷型(his-)回變到野生型(his+)的試驗方法。4試驗目的:檢測化學品的誘變性,...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學Werner綜合徵
...病因本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,許多內分泌失調如甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和...
疾病;皮膚性病科Wilson病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...T→TT),其中C→G顛換最常見,造成編碼氨基酸變化(如組氨酸變成谷氨酸、天門冬氨酸變成絲氨酸)及移碼突變,至今發現的突變均涉及ATP酶功能區。肝豆狀核變性基因突變引起編碼P型ATP酶(也稱ATP7B)功能改變,ATP7B主要功...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病