遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科遺傳性中胚葉營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光獲得性狀遺傳
...éxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters獲得性狀遺傳是一種對獲得性狀的看法,認爲生物後天獲得的性狀,不論是否觸及遺傳物質的變化,均能遺傳給後代。歷史上不少學者企圖以實驗證明獲得性狀的遺傳,但都沒有成...
遺傳;生物學母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
遺傳漂變
...羣體(尤其是在小羣體)中出現世代傳遞的波動現象稱爲遺傳漂變(geneticdrift),也稱爲隨機遺傳漂變(randomgeneticsdrift)。這種波動變化導致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,從而改變了羣體的遺傳結構。在大羣...
基因頻率
...q,基因型AA、Aa和aa的頻率分別爲p2,2pq和q2,則該羣體爲遺傳平衡羣體,不隨世代變化。在世代間,遺傳平衡羣體的等位基因頻率(羣體中,一基因座某種等位基因數與該基因座全部等位基因數之比)與基因型頻率(羣體中,某...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因亨延頓病
...年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常在確診病例證實大腦皮層和尾狀核萎縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅰ型
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒,年長兒也可見到。患兒早期尚正常,但能夠坐、立和走路的能力出現...
疾病;風溼免疫科大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型...
疾病;皮膚性病科