先天性性聯無Y球蛋白血癥
拼音:xiāntiānxìngxìngliánwúYqiúdànbáixuèzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性性聯無Y球蛋白血癥又名Bruton病。本病爲X染色體性聯遺傳病,有家族發病史,患者絕大多數是男性,於生後9~12月開始發病,此時因爲來自母...
疾病;皮膚性病科甘露糖苷貯積症
...jīzhèng英文:mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常全國出生缺陷綜合防治方案
...葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目,廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育,逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障,着力推進出生缺陷綜合防治,神經管...
法規文件;出生缺陷甘露糖苷過多症
...(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常萊伯遺傳性視神經病
...粒體DNA(mtDNA)缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病,稱線粒體病。然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber遺傳性視神經病變至今尚無有...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病人體觀
...體生命活動規律的基本觀點。是關係如何理解人的健康和疾病的重要理論觀點。人體觀的發展:隨着對人體認識的發展,歷史上出現過不同的人體觀。古代在樸素自然觀的影響下,形成了“小宇宙”人體觀,強調人的整體性,及...
複發性口腔潰瘍
...潮前後而誘發此病,或使病情加重,或潛伏着機體內嚴重疾病。臨牀表現:以口腔的脣、頰、軟齶或齒齦等處的粘膜,發生單個或者多個大小不等的圓形或橢圓形潰瘍,表面覆蓋灰白或藍色假膜潰瘍,邊界清楚,周圍粘膜紅而微...
疾病血友病A診療指南(2022年版)
...一、概述:血友病A(HemophiliaA,HA)是一種遺傳性出血性疾病,呈X染色體連鎖隱性遺傳。臨牀上主要表現爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)質或量的異常。臨牀表現以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷後出血難以停止爲特徵,...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;血友病A轉化研究
...問題結合起來,將基礎研究的成果“轉化”爲實際患者的疾病預防、診斷和治療及預後評估。其基本特徵是多學科交叉合作,針對臨牀提出的問題,深入開展基礎研究,研究成果得到快速應用。實現從“實驗室到牀邊”的轉化(be...
醫學驚恐障礙診療規範(2020年版)
...量表(PASS),評估焦慮水平的量表包括SAS、GAD-7、HAMA。疾病鑑別相關的實驗室及輔助檢查包括:血常規、血糖、甲狀腺功能、心電圖、心臟彩超、腎臟B超、胸片、腦電圖、頭顱CT/MRI等。四、診斷及鑑別診斷:(一)診斷要點:...
詞條;精神障礙;診療規範;焦慮障礙