腦苷脂網狀內皮細胞病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;神經內科苯丙酮酸尿
...。PKU的遺傳特點是:①患兒父母都是致病基因攜帶者(雜合子);②患兒從父母各得到一個致病基因,是純合子;③患兒母親每次生育有1/4可能爲PKU患兒;④近親結婚的子女發病率較一般人羣爲高。人類PAH基因位於第12號染色體上(1...
疾病;兒科葡萄糖腦酰胺沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病近交
...,羣體中不同個體攜帶的隱性基因將有較多的機會形成純合子,從而表現出不良的隱性性狀。近交的遺傳效應可用近交係數(coefficientofinbreeding)來表示,記作F。這是指一個個體從它的某一祖先那裏得到一對純合的、等同的,即在...
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...5個氨基酸。G—6—PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合之均發病,G6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發病與否,取決於其G—6—PD缺乏的細胞數量在細胞羣中所佔的比例,在臨牀上有不同的表現度,故稱爲不完全顯性...
疾病;兒科地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。b)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。c)HbH...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
.../β鏈合成比值基本正常,產生靜止型α地中海貧血(α2雜合子)。(2)α0基因與正常α基因攜帶者結合,α/β鏈合成比值減少到0.7,產生α地中海貧血特徵(α1雜合子)。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。(3...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑