遺傳性多發腦梗死性癡呆
...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因定位於染色體19q12位點。用微衛星標誌物將基因位點侷限到2cm區域(Ducrosetal,1996),確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal,1996)。病理生理...
疾病;神經內科肌張力障礙
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血...
疾病艾-蕩綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...作等。肌肉症狀可見有肌肉發育不良伴肌無力,也可見有肌萎縮。埃萊爾-當洛綜合徵的併發症:1.第Ⅰ型可併發選擇性關節習慣性脫位、關節腔積液、足畸形、腰椎畸形。常發生靜脈瘤。2.第Ⅲ型可併發,髕、肩、髖、鎖骨等關...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病