眼皮膚白化病
...酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病費波瑞病
...布里氏病,磷脂沉着綜合徵,法布里病,瀰漫性血管角質瘤,遺傳性營養不良類脂沉積症,Fabry-Anderson病疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱瀰漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等,是一種罕見的遺傳性疾病...
疾病;風溼免疫科陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
...糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗陽性。(四)、鑑別診斷1.遺傳性球形紅細胞增多症:鑑別要點參見自身免疫性溶血性貧血。2.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:鑑別要點參見自身免疫性溶血性貧血。3.自身免疫性溶血性貧血:直接抗人...
疾病肝臟疾病所致貧血症
...,上消化道出血。實驗室檢查:1.外周血:爲正細胞、正色素性貧血。但亦可呈巨細胞樣貧血。血小板減低,但一般均不低於50×109/L。白細胞一般正常,但分類可見淋巴細胞比例減少,中性粒細胞減少或增多,血漿中可測定出中...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血Fanconi綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病紅細胞滲透胞性試驗
...平均值0.34%)。化驗結果意義:(1)脆性增加:a.見於遺傳性球形紅細胞增多症。球形紅細胞表面積與體積的比例下降,吸水後膨脹能力很小,對低滲鹽水的低抗力差。所以對低滲液特別敏感,脆性顯著增強。b.脆性增加也見...
化驗及醫學檢查苯丙酮酸尿
...益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷於孕9~12周取絨毛或16~18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨牀診斷的準確性,千萬不能將非PAH基...
疾病;兒科