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腎上腺腦白質營養不良
...：本病分爲兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、Addison病型及無症狀型6類。1、兒童腦型是本病最常見的臨牀類型，一般在4-12歲起病。預防和遺傳諮詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識，有的家庭已...
疾病；神經內科 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisos...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
部分性發作癲癇
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
部分性發作
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
局竈性癲癇發作
...發聲，不自主重複單音或單詞，語言中斷等。（2）部分感覺（體覺或特殊感覺）性發作：①體覺性發作：表現肢體麻木感和針刺感，多發生在口角、舌、手指或足趾，病竈位於中央後回體感覺區，偶可緩慢擴散爲感覺性Jackson癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
Segawa病
...僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理徵陽性。多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
特發性癲癇綜合徵
...查。④急性間歇性血卟啉症：有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者，宜做尿液或血液檢查。(2)引起癲癇的腦部疾病：病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體...
疾病；神經內科 -
神經節苷脂沉積病
...兒對外周仍無反應，吞嚥無力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動減少，腱反射亢進。聽覺過敏，驚嚇反射極爲明顯。驚厥頻繁發作，抗驚厥藥物治療往往無效。隨病程進展，逐步出現去皮質強直狀態。極少活過2週歲。Ⅱ型者...
疾病；神經內科 -
HLA
...個完整的遺傳單位由親代傳給子代。有必要區分HLA表型、基因型與單體型這三個概念。某一個體HLA抗原特異性型別稱爲表型（phenotype）；HLA基因在體細胞兩條染色體上的組合稱爲基因型（genotype）；HLA基因在同一條染色體上的組...
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多巴反應性肌張力障礙
...僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理徵陽性。多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自...
疾病；神經內科；運動障礙疾病