CM1 神經節苷脂貯積症
...病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺...
疾病;風溼免疫科早老性皮質紋狀體變性
...Alzheimer病、進行性核上麻痹、Huntington舞蹈病、脊小腦性共濟失調、Pick病等均爲陰性。但是原有的染色方法只能在病程長於13個月的CJD腦切片中獲得陽性結果,事實是病程長於13個月的CJD,僅爲該病的11%~61%,而病程較短的CJD仍爲...
感染內科;朊毒體感染Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科克羅伊茨費爾特-雅各布病
...Alzheimer病、進行性核上麻痹、Huntington舞蹈病、脊小腦性共濟失調、Pick病等均爲陰性。但是原有的染色方法只能在病程長於13個月的CJD腦切片中獲得陽性結果,事實是病程長於13個月的CJD,僅爲該病的11%~61%,而病程較短的CJD仍爲...
感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;神經內科;朊毒體病;疾病費波瑞病
...丸受累有關。疾病病因本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科家族性自主神經失調症
...常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆發作的肺部疾患。疾病名稱:賴利-戴綜合徵英文名稱:Riley-Daysyndrome別名:familial...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科腦血管網織細胞瘤
...高峯發病年齡爲30—40歲,男女比例約2:1,按常染色體顯性遺傳。絕大多數位於小腦幕下,幕上者僅佔12%—14%,臨牀表現主要有慢性顱內壓增高,一側小腦功能障礙或偏癱等,可合併視網膜血管瘤、內臟囊腫,...
苯丙酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯酮尿症
...典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病