常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科WS 273—2018 梅毒診斷
...4.3.6)、梅毒螺旋體IgM抗體檢測(見A.4.3.8);——修改了隱性梅毒流行病學史和臨牀表現的描述(見5.4.1和5.4.2,2007年版的4.4.1和4.4.2);——修改了一期梅毒、二期梅毒、三期梅毒、隱性梅毒的疑似病例診斷要求(見6.1.1、6.2.1...
詞條;診斷標準;性傳播疾病;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準匐行性穿通性彈力纖維病
...栓,組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病毛細血管擴張性共濟失調
...一種罕見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性...
疾病;神經內科匐行穿孔性彈性組織變性
...栓,組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病原發性免疫缺陷病
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
疾病沃納綜合徵
...氨基葡萄糖升高。鑑別診斷診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮以顳肌最爲明顯,病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌羣可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本...
疾病;風溼免疫科兒童早老症
...和鼻脣部輕度雷諾現象,脣薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特徵性...
疾病;皮膚性病科脯肽酶缺乏症
...(prolidasedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Stargardt病
...argardtsdisease)。以後有些作者將Stargardt病稱爲少年型黃斑營養不良(juvenilemaculardystrophy),因爲本病具有2種特殊徵候:黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病,如視錐細胞營養不良...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病