紅細胞生成性原卟啉症
...皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲獨立的...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因突變位...
疾病;神經內科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病虹膜角膜內皮綜合症
...PMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集,後...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光ICE綜合徵
...PMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集,後...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科虹膜角膜內皮綜合徵
...PMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集,後...
疾病