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埃勒斯-當洛綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ehlers-Danlos綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
埃萊爾-當洛綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展，觸摸柔軟，猶如天鵝絨感。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累，並通...
疾病；風溼免疫科 -
分離規律
...性狀均得以表現，二者之比約爲3∶1。對此，孟德爾提出遺傳因子假說來解釋，其要點是：（1）相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子（現稱爲基因）控制。例如，在豌豆花色試驗中，遺傳因子C控制開紅花，而遺傳因子c則控制開白...
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甘露糖苷過多症
...英文名稱：mannosidosis別名：甘露糖苷過多症分類：風溼科遺傳及先天性異常ICD號：E88.8流行病學：最早由Ockerman報告，到1980年，已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因：遺傳基因...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
孟德爾第一定律
...性狀均得以表現，二者之比約爲3∶1。對此，孟德爾提出遺傳因子假說來解釋，其要點是：（1）相對性狀的遺傳由相對的遺傳因子（現稱爲基因）控制。例如，在豌豆花色試驗中，遺傳因子C控制開紅花，而遺傳因子c則控制開白...
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遺傳或家族型克-雅病
...orfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義：遺傳或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一類遺傳或家族型人類朊病毒病，爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變，以及出現...
朊毒體病；朊毒體感染；感染內科；神經內科；疾病