家族性異常β脂蛋白血癥
...xuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性異常β脂蛋白血癥(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條...
疾病;心血管內科;高脂血症克里格勒-納賈爾綜合症
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病兒童高血壓
...、鈉、鈣、磷。4.血脂測定總膽固醇、叄酰甘油、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白A、載脂蛋白B。5.血漿肌酐、尿素氮、尿酸、空腹血糖測定。6.腎靜脈血漿腎素活性比值測定必要時可做術前準備:口服呋塞...
疾病;兒科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...iànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分...
疾病;心血管內科;高脂血症先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病腓骨肌萎縮症
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病