惡性萎縮性丘疹病
...正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死,最後完全纖維化而萎縮。早期病竈內可有黏蛋白沉積,至晚期則只見於周圍組織內。可見小腸漿膜下散在分佈的梗死性潰瘍、白色瘢痕或穿孔。其組織病理變化與皮膚損害相同...
疾病Alport 綜合徵
...檢測呈陰性。免疫組化顯示腎小球基膜上Alport抗原決定基完全或部分消失。診斷檢查診斷:如血尿和慢性進行性腎功能減退的患者,具有陽性家族史,高頻神經性耳聾,並伴有眼的受累,臨牀即可診斷本徵。經腎活檢、電鏡檢查...
疾病;兒科Kohlmeier-Degos綜合徵
...正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死,最後完全纖維化而萎縮。早期病竈內可有黏蛋白沉積,至晚期則只見於周圍組織內。可見小腸漿膜下散在分佈的梗死性潰瘍、白色瘢痕或穿孔。其組織病理變化與皮膚損害相同...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病克耳米埃爾氏綜合徵
...正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死,最後完全纖維化而萎縮。早期病竈內可有黏蛋白沉積,至晚期則只見於周圍組織內。可見小腸漿膜下散在分佈的梗死性潰瘍、白色瘢痕或穿孔。其組織病理變化與皮膚損害相同...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病波-傑綜合徵
...。併發症可併發腸套迭、貧血、營養障礙等,偶可見引起完全性腸梗阻者。預後及預防預後:本病平時多無症狀,或偶有輕微腹痛不適,但對其併發症,腸套迭、腸梗阻、便血等應早期診斷早期治療,延誤時亦可造成死亡。臨牀...
疾病;兒科遺傳性腎炎
...究),即本病的主要病變部位。α6(Ⅳ)肽鏈的組織分佈尚未完全瞭解,初步資料顯示它也爲有限分佈,所以可以推論本病基底膜中變異的膠原Ⅳα鏈應在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已敘,本病中COL4A3至COL4A6的基因突變均已獲證實。此中...
疾病;腎臟內科科布內病
...被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此型的特點皮膚極度脆弱。在輕型RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性非溶血性黃疸
...,血清間接膽紅素明顯下降,甚至可達正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效。3.低熱量飲食試驗2~3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食,若血漿間接膽紅素值增加大於100%,或增加25.65μmol/L,有診斷意義。恢復正常飲食後12~2...
疾病;消化內科科布內氏病
...被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此型的特點皮膚極度脆弱。在輕型RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此型的特點皮膚極度脆弱。在輕型RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病