Nezelot 綜合徵
...,無甲狀腺異常症狀。疾病病因本綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。病理生理病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。診斷檢查診斷:根據病史,臨牀表現,實驗室檢查,胸部X線檢查。...
疾病;呼吸內科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...血癥。除少數是繼發於其他全身性疾病外,絕大多數是因遺傳基因缺陷(或與環境相互作用)引起,稱爲原發性高脂血症。臨牀上常見的有高膽固醇血癥和高三酰甘油血癥,或二者混合性增高。主要原因與飲食中脂肪或熱量攝入過...
疾病;風溼免疫科神經型食物中毒
...,糧食及器物,如不及時處理,可造成集體中毒。(三)易感性普遍易感,不引起人與人之間傳染。發病原理與病理變化肉毒毒素是一種嗜神經毒素,主要由上消化道吸收,毒素進入小腸和結腸後,則吸收緩慢,胃酸及消化酶均...
疾病遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病人白細胞抗原系統
...③由經典細胞學分型方法鑑定D和DP特異性加W。HLA複合機遺傳特徵HLA複合體具備某些有別於其它真核基因系統的特徵。1.單體型遺傳方式HLA複合體是一組緊密連鎖的基因羣。這些連鎖在一條染色體上的等位基因很少發生同源染色...
馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...故有人認爲該病屬於嚴重聯合免疫缺陷病的一種。該病的遺傳特徵不同,可分爲X-連鎖和非X-連鎖性;前者佔全部高IgM血癥的70%;後者佔30%,包括常染色體隱性和顯性遺傳。症狀體徵1.感染隨着來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出...
疾病;兒科腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病槐花散
...病——克羅恩病。其病因機制可概括爲:環境因素作用於遺傳易感者,在腸道菌叢的參與下,啓動了腸道免疫及非免疫系統,最終導致免疫反應和炎症過程。可能由於抗原的持續刺激或(和)免疫調節紊亂,免疫炎症反應表現爲...
方劑;止血劑;中藥學;中醫學;理血劑;方劑學;涼血止血;清腸疏風