進行性脂肪營養不良
...度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病糖原貯積病Ⅱ型
...代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳,也可散發。臨牀可分嬰兒...
疾病;神經內科賴利-戴綜合症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病局部脂肪萎縮
...度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端...
Simon綜合徵
...度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚及指甲營養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端...
疾病家族性自主神經機能異常
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病尼曼-匹克氏病
...餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹...
疾病