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伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...實驗室檢查：腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷：福武（1992）提出CARASIL的診...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
特發性基底節鈣化
...病年齡一代比一代提前，對該家系中24名患者用微衛星DNA多態性標記檢測發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係，提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病，最常見爲假性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底核鈣化症
...病年齡一代比一代提前，對該家系中24名患者用微衛星DNA多態性標記檢測發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係，提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病，最常見爲假性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
川貝母
...同顏色的斑點。（3）聚合酶鏈式反應-限制性內切酶長度多態性方法。模板DNA提取取本品0.lg,依次用75%乙醇lml、滅菌超純水lml清洗，吸乾表面水分，置乳鉢中研磨成極細粉。取20mg，置1.5ml離心管中，用新型廣譜植物基因組DNA快速...
中藥學；潤肺止咳；中藥材；化痰止咳平喘藥；化痰藥；根及根莖類 -
萊伯遺傳性視神經病
...比對照組中高，但在對照家系中也存在，一般認爲可能爲多態性，母親發現有異質性，且單獨存在時不患病。有人認爲繼發位點不能改變該病的表現，但也有人認爲可增強表型表達的可能性，可起媒介作用或有低危險性。Leber遺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
阿爾茨海默病規範（2020年版）
...白E（apolipoproteinE，ApoE）基因。其中，前3種基因的突變或多態性與早髮型家族性阿爾茨海默病的關係密切，ApoE與散發性阿爾茨海默病的關係密切。目前比較公認的阿爾茨海默病發病機制認爲Aβ的生成和清除失衡是神經元變性和...
詞條；精神障礙；器質性精神障礙；診療規範 -
Leber遺傳性視神經病變
...比對照組中高，但在對照家系中也存在，一般認爲可能爲多態性，母親發現有異質性，且單獨存在時不患病。有人認爲繼發位點不能改變該病的表現，但也有人認爲可增強表型表達的可能性，可起媒介作用或有低危險性。Leber遺...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
單發性腦梗死癡呆
...實驗室檢查：腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：MRI檢查：在發病24小時後在丘腦、顳葉、邊緣葉等可發現責任病竈，呈T1WI低信號，T2WI高信號，1周...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴於限制性長段多態性分析以明確XLP(LYP)基因缺陷。2.EBV感染後的實驗室檢查(1)血液學改變：外周血和骨髓在EBV感染後的不同時期表現不同：①早期(1～2周)：外周血白細胞增高，出現大量...
疾病；兒科 -
單發腦梗死性癡呆
...實驗室檢查：腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：MRI檢查：在發病24小時後在丘腦、顳葉、邊緣葉等可發現責任病竈，呈T1WI低信號，T2WI高信號，1周...
疾病；神經內科；血管性癡呆