腦甙沉積病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病致心律失常性右室心肌病
...確爲hRYR2(心肌理阿諾鹼受體),是人類最大的基因之一(105外顯子),編碼565-KDa單體,與4個12-KDa的FK506結合蛋白(FKBPl2.6)交互作用,起中樞性細胞內鈣離子穩定和興奮收縮耦聯調控作用。RYR2突變體的功能特點也已被揭示,並用來監測...
疾病;心血管內科家族性脾性貧血
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病Leber遺傳性視神經病變
...然而,單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢,外顯率逐漸減少,女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber遺傳性視神經病變至今尚無有效的治療方法。有些病人在病程中視力可以自然恢復。疾病名稱:Leber遺傳性...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...關。編碼GC的基因位於常染色體1q21,基因長7kb,含有8個外顯子。在此基因下游16kb處有一高度同源的假基因。戈謝病患者可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等。以錯義突變最常見,導致GC的催...
疾病;血液科;白細胞疾病