吳旻
...着風險介紹優生學的發展與功過,70年代末,又開始倡導基因療法開展基因研究。1993年在無錫舉行的中國人類基因組評審研討會對於啓動中國人類基因組計劃是一次具有決定性意義的會議,吳旻從項目的長遠發展考慮,提出他不...
人物百科;近現代苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病生物力學
...和人體在宏觀和微觀水平上的力學性質和行爲,分析發生在生命活動過程中的各種力學現象和過程,瞭解生物和人體一部分相對於另一部分以及整個機體在空間和時間上發生位移和運動的力學規律。生物力學的發展:生物力學是...
生物學;學科名;力學遺傳學
...ticsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionaries)研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。(全國科學技術名詞審定委員會審定.遺傳學名詞.北京:科學出版社,2006年3月)遺傳學研究範圍遺傳學的研究範圍...
遺傳學;學科名科布內病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...、臨牀表現有明顯的個體差異,與地理環境、飲食結構、基因突變在不同組織的表達不同等有關。患兒肝內銅的儲存在嬰兒期即已開始,大都在學齡期發病,但亦有早3或晚至成人期發病的,整個病程大致可分爲3個階段:首先是...
疾病;兒科