地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病對稱性硬化性厚骨症
...2例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性...
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良大腦大靜脈瘤
...白,增厚堅韌;有時部分血栓形成,直徑常超過3cm以上。病變範圍內腦組織退行性變,萎縮或軟化。直接導入大腦大靜脈的供應動脈87%累及大腦後動脈,50%單純由大腦後動脈供血,多爲單側,且以右側多見,亦可爲雙側大腦後動...
疾病;神經外科;腦血管性疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病對稱性硬化性厚骨症病
...2例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性...
疾病脆骨病
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良結節性腦硬化
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科原發性骨脆症
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良進行性骨幹發育不良
...2例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病