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腓骨肌萎縮症
...傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與CMT1型相比較，CMT...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與CMT1型相比較，CMT...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4～7歲發病，10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出...
疾病；風溼免疫科 -
黃耆丸
...勞羸瘦，腳膝疼痛。用法用量：每服30丸，空心及晚食前以溫酒送下。摘錄：《聖惠》卷二十六《聖惠》卷七十三:黃耆丸：處方：黃耆1兩半（銼），龍骨1兩，當歸1兩（銼，微炒），桑寄生1兩，鹿茸1兩（去毛，塗酥，炙令黃）...
中醫學；方劑學；方劑 -
Charcot-Marie-Tooth病
...傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與CMT1型相比較，CMT...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平均爲25歲。與CMT1型相比較，CMT...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
複方磺胺甲惡唑鈉滴眼液
...mol/L鹽酸溶液調節pH至3.0）爲流動相；檢測波長爲220nm；柱溫爲40℃。理論板數按氨基已酸峯計算應不低於2000，氨基己酸峯與磺胺甲惡？？唑鈉峯的分離度應符合要求。測定法取經105℃乾燥3小時的氨基已酸對照品約100mg、經105℃幹...
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Cheek-Perry綜合徵
...假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長髮育落後爲主要症狀（甚至...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙 -
假性醛固酮減少症
...假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長髮育落後爲主要症狀（甚至...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
桃仁丸
...，遍身疼痛，四肢拘急。用法用量：每服5丸，嚼胡桃仁以溫酒送下。製備方法：上爲末，酒糊爲丸，如梧桐子大。以青黛爲衣。附註：方中草烏頭用量原缺。《聖惠》卷八十三：方名：桃仁丸組成：桃仁49枚（湯浸，去皮尖雙仁...
中醫學；方劑學；方劑