WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...擴增引物一般至少針對HLAⅠ類基因(HLA-A,HLA-B,HLA-C)的2號外顯子和3號外顯子進行擴增,至少針對HLAⅡ類基因(HLA-DRB1,HLA-DQB1)的2號外顯子進行擴增。7.2.3.2基於PCR-SSO法的HLA基因分型技術的關鍵是準確地設計特異性雜交探針,該...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準先天性醛固酮增多症
...綜合徵存在Na+-K+-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na+-K+-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,...
疾病;腎臟內科土耳其卟啉病
...病機制:研究表明部分患者爲剪接點突變使得mRNA失去6個外顯子,結果使得酶活性下降。亦有人報道部分患者在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病原發性肺癌診療指南(2022年版)
...(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14號外顯子跳躍突變檢測。有條件者可進行KRAS、BRAF、HER2等基因突變、NTRK1/2/3和NRG1/2等融合基因等檢測。擬選擇免疫治療者,進行PD-L1免疫組化檢測。EGFR突變的檢測可採用擴增...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南症狀性卟啉病
...病機制:研究表明部分患者爲剪接點突變使得mRNA失去6個外顯子,結果使得酶活性下降。亦有人報道部分患者在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病進行性肌萎縮
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
進行性肌營養不良
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
苯酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病遲發性皮膚卟啉病
...病機制:研究表明部分患者爲剪接點突變使得mRNA失去6個外顯子,結果使得酶活性下降。亦有人報道部分患者在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性神經上皮腫瘤由多種神經細胞組成...
疾病;神經外科