先天性非溶血性黃疸
...合反應的正常進行,以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙,因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。病理生理在所有病人肝穿刺活體組織標本中,證實肝臟的膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的活力值明顯減低...
疾病;消化內科兒童糖尿病
...糖,前一天留24小時尿測尿糖定量,有條件的每次應測糖基化血紅蛋白(HbA1c或HbA1)使HbA1<10.5%,平均血糖<11.2mmol/L(200mg/dl)。病人備有自動血糖儀時每天應測血糖4次,至少測2次,無血糖儀者每次餐前及睡前測尿糖共4次。24小時...
疾病先天性高膽紅素血癥
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病脫氧胞苷酸羥甲基化酶
...iǎjīhuàméi英文:deoxycytidylatehydroxymethylase脫氧胞苷酸羥甲基化酶是T偶數噬菌體感染大腸桿菌誘導出的酶,催化由脫氧胞苷酸和甲醛形成脫氧羥甲基胞苷酸反應。後者是T偶數噬菌體DNA內特有的鹼基成分。已知由病毒感染可在寄主...
生物學Hofmann烷基化
拼音:Hofmannwánjīhuà滷代烷與氨或胺發生烷基化反應,生成脂肪族胺類:由於生成的伯胺親核性通常比氨強,能繼續與鹵代烴反應,因此本反應不可避免地產生仲胺、叔胺和季銨鹽,最後得到的往往是多種產物的混合物。用大過...
化學遺傳性壓力易感性周圍神經病
...蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。除周圍神經外,PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘,PMP-22高度表達,而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突...
疾病;神經內科先天性家族性非溶血性黃疸
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性先天性腎囊腫瘤病
...完全或重發育狀態,高度提示爲細菌的發育成熟調控出現障礙,使細胞處於一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵,表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合,分佈及活性表達的...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形