第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養...
詞條;罕見病囊性腎病
...囊腎(polycystickidneydisease)又名Potter綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染...
疾病;腎臟內科先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科並指畸形
...英文:[醫]symphysodactylia疾病分類:骨與創傷科疾病概述:先天性並指畸形是指相鄰手指互相融合連爲一體。爲較常見的先天性畸形,常與並趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形...
疾病;骨與創傷科神經節苷脂沉積病
...產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦酰胺叄己糖苷在神經組織的沉積,產生GM2沉積...
疾病;神經內科兒童腦積水
...以內的兒童,由於眼球活動異常,出現弱視。視盤水腫在先天性腦積水中不明顯並少見,但視網膜靜脈曲張是腦積水的可靠徵。運動異常主要有肢體痙攣性癱,以下肢爲主,症狀輕者雙足跟緊張,足下垂,嚴重時呈痙攣步態,亦...
疾病;神經外科左心發育不良
...ǒxīnfāyùbúliáng概述:左心發育不良是一種少見而複雜的先天性心血管畸形。發病率約爲1~27/10萬,佔先天性心血管畸形的1.4%左右。這類畸形的共同點爲左心循環在某部有狹窄或閉鎖,而使左房、肺靜脈及肺動脈擴張和壓力...
疾病股骨近端局竈性缺損
概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度的股骨發育不良,重者可導致股骨完全...
疾病成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)
...ánglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑脊髓空洞症
...稱:syringomyelia分類:1.神經外科脊柱和脊髓疾病脊柱脊髓先天性疾病2.神經內科神經系統發育異常性疾病3.皮膚科神經功能障礙性皮膚病ICD號:G95.0流行病學:脊髓空洞症的發病年齡通常爲20~30歲,偶爾發生於兒童期或成年以後...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;疾病