胎兒鏡檢查
...ICD編碼:75.3101:分類:婦產科/性手術概述:胎兒鏡用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前...
化驗及醫學檢查胚胎鏡檢查
...ICD編碼:75.3101:分類:婦產科/性手術概述:胎兒鏡用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前...
化驗及醫學檢查氨基酸代謝病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病苯丙酮尿症
...:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。X線檢...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病大皰性表皮鬆解症
...的突變後,可在妊娠的第10周至16周時取羊水或絨毛膜作產前診斷。至今我科已成功地爲2個家系作了產前診斷,並分娩了正常的嬰兒。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。X線檢...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病母嬰健康素養——基本知識與技能(試行)
...)首次產前檢查應當做乙肝、梅毒和艾滋病檢查。(九)產前診斷可發現胎兒某些先天性缺陷和遺傳性疾病。35歲以上的孕婦屬於高齡孕婦,應當進行產前診斷。(十)孕婦正常血壓爲收縮壓低於140毫米汞柱,舒張壓低於90毫米...
進行性肥厚性間質性神經炎
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:進行性肥厚性間質性神經炎英文名稱:progressivehypertrophicinterstitialneuritis分類:神經內科神經系統遺傳性疾病ICD...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。4.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病;兒科醫學遺傳學
...已經滲入各臨牀學科之中。研究臨牀各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳諮詢和治療的學科稱爲臨牀遺傳學(clinicalgenetics)。醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學(humancytogenetics)和人類生化遺傳學(humanbiochemicalgenetics)組...