Machado-Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科老年人炎症性腸病
...與UC相關。並且發現了IBD的易感基因位於第3,7,12,16號染色體。其中近年研究較多的是位於16號染色體IBD1位點的NOD2/CARD15基因,研究證實該基因發生變異可增加CD的易感性。IBD的遺傳學研究不僅對闡明發病機制至關重要,且有可...
疾病;老年病科反應性組織細胞增生
...種炎性細胞因子水平可升高。由病毒感染引起者,血清中相關病毒抗體(IgM及IgG)效價升高。根據臨牀表現、症狀、體徵、選擇做X線、CT、B超、心電圖。診斷:診斷標準爲:①發熱1周以上(高峯≥38.5℃);②肝脾腫大伴全血細...
疾病;感染內科;綜合徵Wilson’s病
...率較高。1、口服驅銅藥物如服用PCA,此藥副作用可引起維生素B6缺乏的神經炎,應適當補充維生素B6;服用DMSA,應適量服用碳酸氫鈉,防止酸鹼失衡;抑制Cu銅吸收的Zn鋅製劑和肝豆片,最好和青黴胺不同時服用,間隔2小時。2、...
疾病;精神科HLA
...爲HAL複合體。HLA複合體定位及結構HLA複合體位於人第6號染色體的短臂上。該區DNA片段長度約3.5~4.0×千個鹼基對,占人體整個基因組的1/3000。圖5-2顯示HLA複合體結構。HLA複合體共有數十個座,傳統上按其產物的結構、表達方式、...
老年肺結核病
...,一般限用於嚴重病例,劑量減爲0.5~0.75g/d。常規加服維生素B6(吡哆醇)以預防異煙肼引起的末梢神經炎。老年結核復治病例多,因而耐藥病例也多,凡是復治病例,治療前必須作藥物敏感試驗,在藥物敏感試驗未彙報之前,...
呼吸科;疾病;老年病科;呼吸內科;老年呼吸系統疾病;老年人呼吸系統疾病老年人肺結核病
...,一般限用於嚴重病例,劑量減爲0.5~0.75g/d。常規加服維生素B6(吡哆醇)以預防異煙肼引起的末梢神經炎。老年結核復治病例多,因而耐藥病例也多,凡是復治病例,治療前必須作藥物敏感試驗,在藥物敏感試驗未彙報之前,...
疾病;老年病科;呼吸科;呼吸內科;老年呼吸系統疾病;老年人呼吸系統疾病Nezelot綜合症
...免疫球蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵系統性澱粉樣變性
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21號...
疾病;營養科