慢性多發性抽動
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病;神經內科;運動障礙疾病單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病線粒體腦肌病
...神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上有移位突變。腦病理改變主要累及小腦齒狀...
疾病;神經內科特發性癲癇綜合徵
...查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體...
疾病;神經內科抽動穢語綜合徵
...性抽動(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早報道,法國神經病學家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先詳細描述,後來以其名字命名。本症是發生於青少年期的一組以頭部、肢體和軀幹等多部位肌肉的突發性不自主多發抽動,同時伴...
疾病膝反射異常
...反射亢進,巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病,以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視,也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。(十)血卟啉病(hematoporpnyria,porpnyria)主要是下肢疼痛,肢體遠側端的肌肉癱瘓,...
疾病X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
GSS
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病;感染內科;朊毒體感染運動障礙疾病
...pyramidaldiseases),主要表現隨意運動調節功能障礙,肌力、感覺及小腦功能不受影響。臨牀表現主要爲:1.不自主動作。2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。3.姿勢及肌張力異常。疾病描述運動障礙疾病(movementdisorders)又稱錐體外系疾病(extr...
疾病;神經內科