X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。一般多見於2~3歲的幼兒發病。一般2~3歲發病,身材較同齡矮小,上部較短,肢體相對長,部分患者可關節腫大,以...
疾病;風溼免疫科X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中,外用硫酸膽固醇...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳...
疾病;腎臟內科