X染色質
...型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
近親結婚
...患者都是隱性純合體,一般患病率都很低,但致病基因的攜帶者卻相當多。在隨機婚配下,配偶都爲隱性致病基因的攜帶者的機會是不多的,但在近親結婚時,由於他們常有相同的基因,兩個致病基因相遇的機會就多了。例如半...
遺傳性X連鎖隱性遺傳
...狀或遺傳病不顯示出來,這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子(XaXa)時才表現出來。在男性細胞中,只有一條X染色體,Y染色體上缺少同源節段,所以只要X染色體上有...
常染色體隱性小腦性共濟失調
...,故可採用長PCR技術檢測GAA反覆數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重複擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。其他輔助檢查:1.心電圖檢查可見Q-T間期延長或T波倒...
疾病;兒科醫療廢物分類目錄(2021年版)
...目錄:類別特徵常見組分或廢物名稱收集方式感染性廢物攜帶病原微生物具有引發感染性疾病傳播危險的醫療廢物。1.被患者血液、體液、排泄物等污染的除銳器以外的廢物;2.使用後廢棄的一次性使用醫療器械,如注射器、輸...
醫療機構管理;法規文件;醫療廢物端粒酶
...長度得以補償,進而穩定端粒長度。主要特徵是用它自身攜帶的RNA作模板,通過逆轉錄合成DNA。端粒酶在細胞中的主要生物學功能是通過其逆轉錄酶活性複製和延長端粒DNA來穩定染色體端粒DNA的長度.近年有關端粒酶與腫瘤關係...
化驗及醫學檢查單基因遺傳病
...純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(onegeneon...
疾病彈性假黃瘤病
...傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病...
疾病;風溼免疫科宮頸癌及癌前病變規範化診療指南(試行)
...igen)鱗狀細胞癌抗原4診治流程圖:5診斷依據:5.1病因:人乳頭瘤病毒(HPV)感染是宮頸癌及癌前病變的首要因素。高危因素:過早性生活、多個性夥伴、多產、丈夫婚外性行爲、陰莖癌等因素有關,其他因素如社會經濟條件較...
法規文件;診療指南孕前檢查
...身不會影響胎兒,即使媽媽是高傳染性或是乙型肝炎抗原攜帶者,新生兒也可在出生後立刻打免疫球蛋白保護。如果既不是攜帶者也沒有抗體,可以先接受乙型肝炎疫苗預防注射,預防勝於治療。2.梅毒:大多爲性傳播疾病,孕...
化驗及醫學檢查