進行性肌萎縮
...因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxh...
進行性肌營養不良
...因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxh...
糖原貯積病Ⅴ型
...現四肢不能活動,甚至眼肌亦出現疲勞,但此時伴有肌紅蛋白尿。(4)運動後肌紅蛋白尿:在劇烈運動後1至數小時出現,持續時間在48h之內。晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。(5)肌肉萎縮和肌肉肥大。疾病描述糖原貯積病是由於遺...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養不良(DMD,BMD)的研究最爲深入。Duxh...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病支氣管肺澱粉樣變
...於肺泡隔間質和小動、靜脈周圍,電鏡下顯示澱粉樣物於膠原纖維聚集處最多見,可導致肺泡隔明顯增厚和毛細血管阻塞,併發輕度纖維組織增生。肺泡隔薄部(即肺泡上皮和肺毛細血管內皮基底膜融合爲一的部位)較少受累。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺澱粉樣變性病
...於肺泡隔間質和小動、靜脈周圍,電鏡下顯示澱粉樣物於膠原纖維聚集處最多見,可導致肺泡隔明顯增厚和毛細血管阻塞,併發輕度纖維組織增生。肺泡隔薄部(即肺泡上皮和肺毛細血管內皮基底膜融合爲一的部位)較少受累。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病黃病毒科
...衣殼化有關。黃病毒成員的病毒粒子含有2種或3種膜相關蛋白,含有一種核心蛋白,黃病毒、瘟病毒和丙肝病毒同類蛋白間沒有可檢測的序列相似性。但在三個病毒屬成員間,非結構蛋白中一些具特異功能活性的氨基酸序列基元...
生物學;病毒肺澱粉樣變性
...於肺泡隔間質和小動、靜脈周圍,電鏡下顯示澱粉樣物於膠原纖維聚集處最多見,可導致肺泡隔明顯增厚和毛細血管阻塞,併發輕度纖維組織增生。肺泡隔薄部(即肺泡上皮和肺毛細血管內皮基底膜融合爲一的部位)較少受累。...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病腓骨肌萎縮症
...變,同時伴有施萬(雪旺)細胞增生,呈洋蔥頭樣肥大,膠原纖維增生,膠原囊形成。間質血管改變比較明顯,主要爲內皮細胞增生,吞飲小泡增多(郭玉璞,1992)。屍檢病理髮現脊髓前角細胞和後根神經節細胞減少或消失,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...變,同時伴有施萬(雪旺)細胞增生,呈洋蔥頭樣肥大,膠原纖維增生,膠原囊形成。間質血管改變比較明顯,主要爲內皮細胞增生,吞飲小泡增多(郭玉璞,1992)。屍檢病理髮現脊髓前角細胞和後根神經節細胞減少或消失,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病