α-半乳糖苷酶A缺乏病
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病透析性骨關節病
...75年前後Assenat發現長期透析病人腕管組織中有澱粉樣蛋白沉積。到1985年,Gejyo等證實這澱粉樣沉積物中的主要成分是β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2M),故稱β2-微球蛋白澱粉樣變。症狀體徵1.透析相關性澱粉樣變透析相關性澱粉樣...
疾病;風溼免疫科哈-斯二氏病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底神經節鈣化
...源性毒物激活腦內穀氨酸受體,產生神經毒作用,導致鈣沉積。3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中佔重要地位。4.免疫因素。發病機制:目前認爲基底核鈣化症是一種神經變性疾病,與病因有關的機制如下:遺傳因素:Gesc...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病閉合性脊髓損傷
...速尿)等脫水藥物可減輕脊髓水腫,宜早期使用。(3)神經節苷脂(GM-1):爲神經節苷脂類(Ganglioside,Gg),Gg是組織細胞膜上含糖鞘脂的唾液酸。神經節苷脂(GM-1)在哺乳類中樞神經系統的細胞膜上含量很高,特別是髓鞘、...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱和脊髓損傷唾液酸
...部分是以粘液質等粘多糖、糖蛋白質、糖肽,或糖脂類(神經節苷脂)分子中結合形態(α酮苷鍵)存在的。作爲唾液酸分子的聚合體,已知有大腸桿菌產生的多聚乙酰神經氨酸。在動物細胞的細胞膜表面有大量存在,並使膜表...
生物學蒼白球黑質紅核色素變性
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病低血糖綜合症
...中,待需要時釋放。糖與氧減少時,ATP磷酸肌磷酸肌酸,神經節苷脂中的結合葡萄糖合成減少,由於ATP少,而核苷酸合成也減少,導致神經功能減退。低血糖時高能磷酸鹽複合物的代謝及神經功能不僅與血糖水平有關,而且與氧...
疾病;內分泌科;低血糖