慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病膽影葡胺注射液
...使析出沉澱,濾過,沉澱用水5ml洗滌,合併濾液與洗液,重複濾過,加入三氯甲烷與濃過氧化氫溶液各1ml,振搖,靜置分層後,三氯甲烷層如顯色,與0.0013%碘化鉀溶液(每1ml相當於10μl的I)6.0ml用同一方法制成的對照液比較,不...
診斷用藥Gordon綜合徵
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Gordon綜合症
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病戈登綜合徵
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性高鉀性高血壓
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病多形性脂肪瘤
...生長加速。儘管多形性脂肪瘤與梭形細胞脂肪瘤均顯示核染色體16q的畸變,但本病仍爲良性改變。病理生理:多形性脂肪瘤境界清楚。其病變呈譜狀表現,雖然可見成熟脂肪細胞,但有些核大而深染。大多數脂肪細胞大小相差很...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;脂肪、肌肉和骨腫瘤;皮膚科Ⅱ型假性醛固酮減低症
...發症少些,往往是正常壽命。戈登綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療,本病預後...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病非腎上腺素增生性假兩性同體
...輕,而且生後增大的陰蒂可以逐漸縮小。實驗室檢查:性染色質陽性,染色體組型46XX。24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高。輔助檢查:B超、CT檢查有時可見雙側腎上腺增大或有佔位。診斷:診斷依據:①女性嬰兒出生後外生殖器兩...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;兩性畸形;假兩性畸形;女假兩性畸形着絲粒
...微核試驗]着絲粒(centromere/kinetochore)是指細胞分裂中期染色體上紡錘絲附着的區域,藉此子代染色體得以有規律地向子代細胞兩極移動。着絲粒是染色體中連接兩個染色單體,並將染色單體分爲兩臂:短臂(p)和長臂(q)的部位...
細胞;染色體;生物學