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肺囊性纖維病
...化的病因：研究認爲肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關（圖1）。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。發病機制：囊性肺纖維化（CF）是一...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
肺纖維囊泡症
...化的病因：研究認爲肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關（圖1）。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。發病機制：囊性肺纖維化（CF）是一...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
分子進化
...質兩方面。在生物進化過程中，可明顯看到各種生物每一基因組的核酸的量在總的趨勢上逐步增加。同時，脫氧核糖核酸的質也在變化，用分子雜交方法發現親緣關係越近的生物，其脫氧核糖核酸的相似程度越高；反之，則相似...
生物學 -
肺囊性纖維化
...化的病因：研究認爲肺囊性纖維化的發生與跨膜調節因子基因（CFTR）突變而直接導致銅綠假單胞菌感染有關（圖1）。銅綠假單胞菌感染的直接後果是導致氣道黏液梗阻和進行性肺組織壞死。發病機制：囊性肺纖維化（CF）是一...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
神經幹細胞
...後的細胞能良好地生存、分化及遷移，並且移植細胞經過基因操作可以表達外源基因。因此，將中樞神經幹細胞移植入受損腦組織不僅可以補充、替代受損的神經元，而且還可以將外源性基因導入神經組織，使其在體內有效表達...
生物學；幹細胞；細胞 -
NCBI
...爾遺傳(OMIM)、三維蛋白結構的分子模型數據庫(MMDB)、人類基因序列集成(UniGene)、人類基因組基因圖譜(GMHG)、生物門類(Toxonomy)等數據庫。圖1是NCBI分子生物學數據庫檢索主頁。
組織機構 -
羊水檢查
...的產前診斷：先天性疾病包括遺傳性疾病，即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起...
化驗及醫學檢查 -
WS/T 805—2022 臨牀微生物檢驗基本技術標準
...逆轉錄PCR、數字PCR、等溫擴增檢測，以核酸雜交爲核心的基因芯片檢測，以及以測序爲核心的擴增子測序、宏基因組測序、全基因組測序檢測等。不需要單獨進行核酸提取的快速即時檢測技術能做到樣本進、結果出，已應用於微...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；化驗及醫學檢查 -
抗-HLA-DR
...細胞抗原）特異性、HLA決定簇、HLA類型等定義。而HLA等位基因這個詞只有在測序或使用類似的高分辨技術時才能使用。MHC決定簇分成三類。Ⅰ類抗原：這類抗原是HLA-A，B和C，幾乎在所有有核體細胞上表達。由MHC編碼的44×103的重...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；自身抗體測定 -
抗胰蛋白酶不足
...病因：抗胰蛋白酶（α1-AT）的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的，其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科；少見呼吸系統疾病