全身彈力纖維碎裂症
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈性假黃瘤
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病系統性彈力纖維病
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病尿氯化鐵
...iàolǜhuàtiě正常值:陰性。化驗結果意義:陽性:苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、組氨酸血癥等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢查化驗類別二:尿液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、...
化驗及醫學檢查複發性血尿
.../5。診斷主要靠測尿鈣和肌酐(mg/dl)比值。由於特發性高鈣尿症家族腎結石發病率相當高,可達30%~70%,故詢問家族史有腎石者更應考慮高鈣尿症的可能。(4)胡桃夾現象:左腎靜脈行經主動脈與腸繫膜上動脈夾角,夾角過窄,可受...
疾病;兒科Ⅱ型RTA
...重酸中毒少見。另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿症,並很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者,則可出現尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。繼發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)除上述表現外,還有...
腦梗死臨牀路徑(2016年版)
...於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)印發。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知國衛辦醫函〔2016〕577...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...重酸中毒少見。另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿症,並很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者,則可出現尿磷增多,葡萄糖尿、氨基酸尿等。繼發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)除上述表現外,還有...