Albright遺傳性骨營養不良
概述:假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性代謝缺陷病
拼音:yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體...
疾病;內分泌科遺傳性補體缺陷病
拼音:yíchuánxìngbǔtǐquēxiànbìng概述:在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫...
疾病非進行性遺傳性腎炎
概述:薄腎小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定義是,組織學表現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìngduōfāxìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性舞蹈病
概述:亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將...
疾病;神經內科;運動障礙疾病包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
拼音:bāohántǐjīyányǔyíchuánxìngbāohántǐjībìng英文:inclusionbodymyositisandhereditaryinclusionbodymyopathy概述:包涵體肌炎(inclusionbodymyositis,IBM)是一種慢性炎症性肌病。其主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。1971年Yunis...
疾病遺傳性彈力纖維營養不良症
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性腎炎
拼音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺...
疾病;腎臟內科