遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
中國遺傳工程小鼠資源共享聯盟
拼音:zhōngguóyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuángòngxiǎngliánméng英文:ChinaMouseSreainResource概述:中國遺傳工程小鼠資源共享聯盟(ChinaMouseSreainResource)成立於2013年5月,發起單位爲南京大學模式動物研究所、北京大學、清華大學、中...
遺傳學;組織機構遺傳性神經性肌萎縮
...多神經病(CIDP),遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronicprogressivedistalspinalmuscularatrophy)該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病,但感覺功能不受累,EMG顯示爲前角損...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...多神經病(CIDP),遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性遠端型脊肌萎縮症(chronicprogressivedistalspinalmuscularatrophy)該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病,但感覺功能不受累,EMG顯示爲前角損...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遣傳性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑遺傳性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
拼音:yíchuándàixièbìng(gāndòuzhuànghébiànxìngbìng)疾病別名Wilson病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅...
疾病;兒科遺傳性補體缺陷病
...理功能受損所致;脾臟切除術後也出現調理功能障礙;在營養狀況差、蛋白質熱卡不足時,也會造成所有補體成分功能低下。另外,一些自身免疫性疾病和免疫複合物性疾病過程中造成的補體大量消耗也是造成補體缺陷的原因,...
疾病