朊毒體感染
...經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病理學改變爲中樞神經系統星形膠質細胞增生的神經纖維的空泡樣改變,且此種上病變極少伴有炎細胞浸潤;潛伏期...
疾病;感染科kuru病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病法布里病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病朊蛋白病診療規範(2020年版)
...爲1/100000~2/100000,大部分是散發性,大約15%的患者具有遺傳性,通常爲常染色體顯性遺傳,不到1%的患者爲獲得性。本節主要介紹最常見的CJD。(二)病理、病因及發病機制:PrD的病理改變主要累及大腦皮質,基底節、丘腦、小...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙CM1黑蒙性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓硬膜A、V血管畸形
...痛是脊髓動靜脈畸形患者最爲常見的症狀,有30%~40%伴有運動功能障礙,約有1/3的患者可有感覺障礙。第Ⅰ型脊髓血管畸形的治療較爲複雜,難度亦大,其方法主要是血管栓塞及外科手術干預。疾病名稱:第Ⅰ型脊髓血管畸形英...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形眼球震顫
...眼部與神經系統無異常,視力不佳是因物象震顫所致。有遺傳性,震顫程度因人而異,在慢相方向有一個區域眼球震顫輕微,因此在此方向視力可以顯著提高,患者常喜用代償頭位使此區域經常位於視野正前方,以提高視力。對...
生物學;疾病