黏脂貯積症Ⅲ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科色盲
...爲一種先天性辨色能力缺如的色覺障礙眼病。主要爲先天遺傳所致。一般分紅色盲、綠色盲、紅綠色盲、黃藍色盲及全色盲。分別表現爲辨不出紅色、綠色、紅綠色、黃藍色及所有顏色。色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學尖端扭轉型室速
拼音:jiānduānniǔzhuǎnxíngshìsù疾病分類:心血管內科疾病概述:尖端扭轉是多形性心動過速的一個特殊類型,因發作時QRS波形的振幅與波峯呈週期性改變,宛如圍繞等電線連續扭轉而得名。疾病描述:尖端扭轉是多形性心動過...
疾病;心血管內科膜增生性腎小球腎炎
...病毒、細菌及寄生蟲感染及一些免疫複合物疾病有關(如遺傳性補體缺失、SLE、混合性冷球蛋白血癥、SBE、分流性腎炎、淋巴瘤、血吸蟲病),但常爲特發性。在Ⅰ型MPGN患者中33%~50%出現低補體血癥,25%~30%患者Clq、C4及C5降低,15...
疾病;腎臟內科粘多糖病
...苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等...
疾病;兒科血管性水腫
...。一般無全身症狀。另有兩種常染色體顯性遺傳的家族性遺傳性血管性水腫。1.遺傳性血管性水腫見與皮膚有關的免疫缺陷病章。2.顫動性血管性水腫1972年Patterson等首次報告本病。它是一種遺傳性的物理過敏,由顫動刺激而誘發...
疾病;皮膚性病科彌凝
...血循環因子Ⅷ水平升高作用,可用於輕型的甲型血友病和血管性血友病(vonWillebrand病)的治療。去氨加壓素的藥代動力學:去氨加壓素可從鼻腔黏膜吸收,生物利用度爲10%~20%,抗利尿作用可達12h。口服給藥後,去氨加壓素在...
黏脂貯積症Ⅰ型
...礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其...
疾病;風溼免疫科彌凝鼻
...血循環因子Ⅷ水平升高作用,可用於輕型的甲型血友病和血管性血友病(vonWillebrand病)的治療。去氨加壓素的藥代動力學:去氨加壓素可從鼻腔黏膜吸收,生物利用度爲10%~20%,抗利尿作用可達12h。口服給藥後,去氨加壓素在...
胃竇血管擴張症
...家族史、體檢及實驗室檢查亦無提示先天性血管疾病,如遺傳性毛細血管擴張症的證據和表現。部分患者伴有肝硬化、慢性萎縮性胃炎、系統性硬化症等。疾病病因本病病因迄今未明,發病機制亦不甚清楚,究竟是一獨立疾病還...
疾病;消化內科