白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南朊毒體病
...型CJD外,多爲中年以上發病。2.既有神經症狀、如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。3.進展迅速。CJD85%在1年內發展爲去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。4.預後不良,CJD多於1年內死亡,GSS...
疾病;神經內科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降...
疾病;神經內科膝反射異常
...期表現爲癡呆。最常見後側索聯合損害,表現下肢強直,共濟失調,膝腱反射亢進,巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病,以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視,也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。(十)血卟...
疾病Ramsay Hunt綜合徵
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌陣攣性小腦協同失調
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Bourneville病
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病亨延頓病
...,無舞蹈樣動作,多見於兒童期發病患者,癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型的常見特點,伴癡呆和家族史可提示正確診斷。2、遺傳學檢測是確診的重要手段,可做到疾病的症狀前診斷。腦電圖可有瀰漫性異常,CT和MRI檢查常...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協調障礙
...隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病結節性腦硬化
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科