同源異形盒
...ányìxínghé英文:homeobox同源異形盒(homeobox)是同源異形基因中都具有的保守基序。控制果蠅發育的3組基因:母體基因,分節基因和同源異形基因。其中的一組調節另外兩個中的一組基因和編碼結構基因的靶基因。調節基因之...
遣傳病
...要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水平。原則上,在遺傳和疾病的關係...
疾病聚合酶鏈反應
...,用DNA聚合酶延伸引物,並不斷重視該過程便可克隆tRNA基因”。但由於當時很難進行測序和合成寡核苷酸引物,且當時(1970年)Smith等發現了DNA限制性內切酶,使體外克隆基因成爲可能,所以,使Khorana等的早期設想被人們遺忘...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...染色體的這個區段會發生DNA配對和交換。假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量,因而能避免X染色體的失活。這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一種細胞表面抗原)基因、點狀軟骨發育不全基因、智能減退基因、STS(...
疾病;內分泌科聚合酶鏈式反應
...,用DNA聚合酶延伸引物,並不斷重視該過程便可克隆tRNA基因”。但由於當時很難進行測序和合成寡核苷酸引物,且當時(1970年)Smith等發現了DNA限制性內切酶,使體外克隆基因成爲可能,所以,使Khorana等的早期設想被人們遺忘...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術遣傳性疾病
...要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對於遺傳性疾病和先天畸形的本質和病因的瞭解達到了新的水平。原則上,在遺傳和疾病的關係...
疾病單拷貝序列
拼音:dānkǎobèixùliè單拷貝序列在單倍體基因組中只出現一次或數次,因而復性速度很慢。單拷貝序列在基因組中佔50-80%,如人基因組中,大約有60-65%的序列屬於這一類。單拷貝序列中儲存了巨大的遺傳信息,編碼各種不同...
GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變羊水檢查
...的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起...
化驗及醫學檢查