己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血新生兒皰疹
...理:人類單純皰疹病毒是雙鏈DNA病毒四周包以立體對稱的蛋白質衣殼,其外圍再包以類脂質的囊膜,直徑約爲150~200nm,在電子顯微鏡下呈磚形。根據其抗原性質的不同,單純皰疹病毒可分爲Ⅰ、Ⅱ型(簡稱HSVⅠ及HSVⅡ)。HSVⅠ與...
疾病;皮膚性病科白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...人的5~20倍。T細胞和B細胞的增殖反應下降,血清免疫球蛋白水平在正常範圍。T細胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應降低,其原因尚不清楚。中性粒細胞趨化功能減弱,ic3b-調理顆粒的結合和吞噬功能障礙,中性粒細胞介導的...
疾病;兒科蛋白S抗原
拼音:dànbáiSkàngyuán英文:ProteinSantigen概述:蛋白S是一種維生素K依賴的抗凝因子,由肝臟內皮細胞和巨核細胞合成。蛋白S的抗凝作用主要是以輔助活化蛋白S來實現。蛋白S抗原的醫學檢查:檢查名稱:蛋白S抗原分類:臨牀血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查獲得性循環抗凝物質增多症
...而反覆多次輸注新鮮血漿、全血、冷凍血漿或抗血友病球蛋白濃縮製劑,由於類似異體抗原的作用,產生了針對因子Ⅷ的抗體。2.健康婦女在妊娠期間出現因子Ⅷ抑制物,或者產後數天至數年出現抑制物,常見是產後2~4個月出...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;獲得性凝血因子缺乏葡萄糖6磷酸脫氫酶
...37℃):成人:3.1~7.1U/g?Hb新生兒:5.3~9.0U/g?Hb(2)高鐵血紅蛋白還原法:還原百分率<75%。化驗結果意義:減少或缺乏:溶血性貧血。①先天性:先天性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏性溶血性貧血(先天性非球型紅細胞貧血[Ⅰ]型)、蠶...
化驗及醫學檢查總膽固醇
...、多因素性高膽固醇血癥、β-谷固醇血癥、家族性高α-脂蛋白血癥、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症),繼發性高膽固醇血癥、甲狀腺功能減低症、糖尿病、庫欣綜合徵、肢端肥大症、...
化驗及醫學檢查楓糖尿病
...變基因,在覈苷酸編碼序列的第526位有A→T突變,導致E1β蛋白有Asp126Tyr取代,這一突變可干擾E1β與輔因子硫胺素之間的相互作用而引起E1β滅活;另一突變的等位基因來自父親的突變基因。在第970位有C→T突變而形成終止密碼子...
疾病肝卟啉病
...曬,密切監護,謹慎用藥。肝性卟啉病患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。疾病名稱:肝性卟啉病英文名稱:hepaticporphyria別名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫質症分類:消化科肝膽疾病肝...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病卵巢上皮癌
...細胞學檢查。6.血清腫瘤標誌物的檢查,如CA125、CEA、鐵蛋白以及組織多肽抗原對卵巢癌的診斷有一定的價值。治療方案:1.腫瘤細胞減滅術它是卵巢癌治療中最重要的組成部分,其手術原則是盡最大努力切除全部原發瘤及轉移瘤...
疾病;腫瘤科