骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病先天性家族性非溶血性黃疸
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病糙皮病心
...豐富的維生素B1。維生素B1進入人體後與Mg2+作用生成焦磷酸硫胺素(TPP),TPP是丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的輔酶,TPP還是轉酮醇酶輔酶,故與糖代謝關係密切。此外,維生素B1對神經傳導有直接作用,神經傳導的啓動與...
腳氣病心
...豐富的維生素B1。維生素B1進入人體後與Mg2+作用生成焦磷酸硫胺素(TPP),TPP是丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的輔酶,TPP還是轉酮醇酶輔酶,故與糖代謝關係密切。此外,維生素B1對神經傳導有直接作用,神經傳導的啓動與...
腳氣心
...豐富的維生素B1。維生素B1進入人體後與Mg2+作用生成焦磷酸硫胺素(TPP),TPP是丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的輔酶,TPP還是轉酮醇酶輔酶,故與糖代謝關係密切。此外,維生素B1對神經傳導有直接作用,神經傳導的啓動與...
先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病免疫缺陷性肺炎
...他尚有獲得性低丙種球蛋白血癥、特發性遲發免疫球蛋白缺乏症和原發性低丙種球蛋白血癥等名稱。CVI病因不清楚。不同於X-聯無丙種球蛋白血癥,多數患者B淋巴細胞數量正常或增加,但不能發育爲分泌型漿細胞。某些病例B淋...
疾病;呼吸內科腳氣病性心臟病
...豐富的維生素B1。維生素B1進入人體後與Mg2+作用生成焦磷酸硫胺素(TPP),TPP是丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的輔酶,TPP還是轉酮醇酶輔酶,故與糖代謝關係密切。此外,維生素B1對神經傳導有直接作用,神經傳導的啓動與...
心血管內科;心肌病;疾病Fanconi綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病韋尼克腦病
...磷酸硫胺素缺乏使叄羧酸循環不能正常進行,不能生成靠葡萄糖氧化產生ATP作爲能源,代謝障礙引起腦組織乳酸堆積和酸中毒,干擾神經遞質合成、釋放和攝取,導致中樞神經系統功能障礙,產生韋尼克腦病。Wernicke(1881)首次描...
疾病;神經內科