精神發育遲緩
...遺傳缺陷所致精神發育遲緩較常見的類型。由於先天缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨牀表現主要有智力缺損,而且一般損害嚴重。但出生時往往正常,數月後即發現發育延遲。有...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙艾-蕩綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病氨基酸病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病埃-當二氏綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病氨基酸尿症
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病埃勒斯-當洛綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...72h後用Guthrie血斑濾紙細菌抑制法進行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,可以防止患兒智力損傷;③各種症狀都出現後才被確診。此時器官組織的損害都已出現,治療方法便不多,而且療效欠佳。可採取外科手術(病損器官...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病